9月10日，山东省·济南市2020年“全国预防出生缺陷日宣传活动暨省会经济圈出生缺陷一体化精准防控联盟”成立签约仪式举行，标志着济南、淄博、泰安、聊城、德州、滨州、东营7市在内的省会经济圈“1+6”出生缺陷一体化精准防控联盟签约成立，“济南市出生缺陷防控一体化实验室”揭牌运行，山东第一医科大学妇幼医学中心揭牌；同时，2020年度“预防出生缺陷日”系列宣传活动正式拉开帷幕。
在我国，每出生3000个新生儿中，就会有一个罹患先天性遗传代谢病。这类疾病在新生儿时期常没有特别的临床表现，一旦出现异常，孩子已经造成智力和身体的终生残疾。近30年来，济南市妇幼保健院励精图治、攻坚克难，已累计筛查150余万新生儿，确诊各类遗传代谢病1060名，免疫缺陷病2名，干预治疗4000余名儿童，康复治愈率达95%，为降低出生缺陷，提高出生人口质量作出积极贡献。
降低出生缺陷把好人生健康第一关
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是出生缺陷高发国家之一，出生缺陷发生率约5.6%，每年有80万至120万名出生缺陷儿，给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。
新生儿疾病筛查是指在新生儿出生后72小时内、喂足6次奶后，足跟外侧缘末梢采3滴血，到专门的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，筛出可疑患儿，再进行专业的确诊试验。
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早在1992年，济南市妇幼保健院就成立了山东省第一家新生儿疾病筛查中心，这在全国也是最早开展新生儿疾病筛查工作的城市之一；2001年建立了苯丙酮尿症的鉴别诊断平台，山东的患儿再也不需要远赴外地确诊治疗。如今，济南市成为全国第二大苯丙酮尿症鉴别诊断及干预治疗中心，转诊网络涵盖了山东、河北、河南等周边数个省份；2003年在全省最先扩展至4病筛查；2011年率先开展串联质谱筛查，将筛查病种扩展至40种；2013年积极推动全省扩展筛查病种，实现全省的4病免费筛查，并率先开展耳聋基因分子水平筛查；2016年开展重症联合免疫缺陷症筛查，研究免疫缺陷病初见成效；2018年，筛查中心已经将溶酶体病、神经肌肉病的筛查列入了计划；2019年，将免费筛查项目由4病扩展为“40病”。
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槐荫财政支持婚检项目增加到59项
从2019年1月起，槐荫区委、区政府为确保这一民生工程的顺利开展，安排财政资金400万元，项目实施单位济南市妇幼保健院提供相应配套资金，槐荫区婚检常规项目由25项增加到59项，每对新人可以得到价值2119元的健康查体服务项目。2019年，槐荫区共开展免费婚检1182人，与婚育及优生优育相关阳性发现465例，包括:精子异常86例、子宫发育异常4例、严重盆腔炎2例、卵巢肿瘤9例、子宫肌瘤5例、乙肝携带18例、丙肝携带1例、TORCH阳性71例、叶酸异常61例、甲状腺功能异常114例、严重内科疾病9例等。对异常病例均进行咨询指导及转诊服务，其中，卵巢畸胎瘤3例已手术。
据市妇幼保健院院长聂文英介绍，对正常健康育龄夫妇，在备孕阶段就要先进行身体状态评估，做好备孕准备，尽早发现机体潜在隐患，避免环境不良因素，避免高危妊娠，并在此基础上作出科学的医学指导。针对曾有过不良生育史的夫妇而言，还应在以上检查基础上，做好病因学检查和诊治，为下次妊娠做好再发风险评估，为他们提供专业指导，更好地规避风险，在一定程度上保障她们“生得好”。她呼吁，要生育健康宝宝，婚检和孕检必不可少，千万不要因为怕“麻烦”而带来更大的“麻烦”。
产前诊断胎儿健康的金指标
万芳是一个高龄产妇，看着自己健康可爱的宝贝，回想起两年前的一幕，她感到十分庆幸。那时，终日忙碌于生意的她，年过35岁才想起要孩子。4月妊娠时她听从医生建议，通过羊水检查为宫内胎儿做了产前诊断，诊断的结果是胎儿为21-三体综合征。在了解了这种病的预后以后，她选择了终止妊娠。当时痛苦中的她感到一丝侥幸，万幸做了产前诊断，在胎儿出生前能够有选择的机会。经过一年的休整后，在医生的指导下她再次妊娠，这次产前诊断一切正常，现在她已是一个幸福的妈妈。
聂文英介绍，产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断，是指胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，包括影像学、遗传学等了解胎儿在宫内的发育状况，并对严重致死致残性的某些先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性终止妊娠，是防止出生缺陷发生的关键二级预防措施。
我市产前筛查与诊断中心自2000年在全省首家开展产前筛查，平均每年完成产前筛查3.5万例左右，发现目标疾病高风险约1500例，检出严重致死致残性疾病并终止妊娠200余例，每年挽救上百个家庭。聂文英表示，B超检查只能检测胎儿的外在形态缺陷，而无法检测出先天愚型等智力低下的染色体遗传病。而且染色体遗传病虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，它的发生有一定的随机性，大多无家族史。因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。（本报记者邱天通讯员李文邹卉金华）
