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山东8岁男孩孔伟泰连续高烧了八年，八年来小伟泰一家跑遍了山东省内大小医院，却只能依靠退烧药和消炎针来治疗，控制病情。山东省立医院称其患的是无痛无汗症，目前全球仅数十例。目前，债台高筑的家庭再也无力支付高昂的治疗费，希望社会上的好心人能够伸出援助之手。
什么是无痛无汗症：
先天性无痛无汗症又称遗传xing-gan觉和自主神经障碍(HSAN)IV型，为常染色体隐性遗传病，是一种罕见病，国外首先由Dcarbom于1932年报道，国内可能由顾立达等于1984年首先报道。
现在的观点认为先天性无汗无痛症是由于酪氨酸受体激酶1(NTRK1)基因突变所致。正常人的NTRK 1基因位于1号染色体上(1q21一q22)，其编码的酪氨酸受体是神经生长长因子(NGF)所必需的。由于NTRK 1基因突变，其编码的蛋白质出现异常，继而产生一系列的临床症状。
近年来，国内外对NTRK 1的分子水平进行了深入研究，基因突变的证据可以用来确诊。中国医学科学院基础医学研究所刘彦山、赵秀丽、杨威等对NTRKl基因致病有较深入研究。
www。Speakkey.cOM痛觉、温度觉试验以及碘淀粉法发汗定性试验是本病的诊断依据。应用匹罗卡品、新斯的明等药物刺激发汗试验，皮肤活检辅助诊断，皮肤组织结构及汗腺形态正常或萎缩，周围神经无髓鞘及细小有髓鞘纤维丢失等。
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www。Speakkey.cOM无痛无汗症表现特征：
www。Speakkey.cOM(1)无痛觉：为全身性，80%的患者痛觉完全丧失，温度觉减低或消失，易发生烫伤，触觉尚好。婴幼儿萌牙后有自残行为。
(2)无汗：全身无汗，皮肤干燥，手背及指(趾)端有细小皲裂，冬季为重。个别患者夏季仅鼻部两侧或后背有汗。
(3)发热：因为排汗功能障碍，患者出生后即有反复高热，表现为弛张热或不规则热，体温受环境温度的影响。约20%患儿在3岁前因高热死亡。
(4)智力迟缓：精神运动发育落后，部分患儿视神经萎缩，双目不能视物。
(5)多发性骨折：因缺乏对疼痛的防卫反应，易发生骨折。
(6)关节囊松弛：全身关节囊松弛，各关节活动度超过正常范围，常发生关节脱位，浅表关节囊肿胀等。
(7)感染。因经常咬伤手指、舌、唇等，易引起感染，与患者免疫功能低下可能也有一定关系。
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